Un garçon d’Edmonton souffrant d’un déficit immunitaire a besoin d’une greffe de cellules souches de toute urgence

À Edmonton, des parents exhortent les Canadiens ayant des origines mixtes de s’inscrire au Registre de donneurs de cellules souches de la Société canadienne du sang pour sauver la vie de leur fils de seize mois.

Jakob Guziak n’avait que quelques jours quand on lui a diagnostiqué une immunodéficience combinée grave causée par une carence en adénosine déaminase. Ce déficit immunitaire grave rend son corps incapable de se défendre contre la plupart des types d’infections, notamment les infections bactériennes, virales et fongiques.

La vie de Jakob dépend actuellement des transfusions d’immunoglobulines intraveineuses (IgIV) qu’il reçoit une fois par mois. Les immunoglobulines sont des médicaments fabriqués à partir de plasma, le liquide de couleur jaunâtre qui fait partie des composants du sang. Cependant, les médecins estiment que sans greffe de cellules souches, ce traitement ne le maintiendra en vie que pendant six à douze mois

Devenir donneur de plasma

L’impressionnant parcours d’un don de sang

Andrea AbdulRahin et Kamil Guziak, ici avec leur fils Jakob Guziak et la fille de Kamil, Scarlett Guziak, exhortent les Canadiens ayant des origines mixtes à s’inscrire au Registre de donneurs de cellules souches de la Société canadienne du sang. Jakob Guziak a reçu un diagnostic d’immunodéficience combinée grave et a besoin de toute urgence d’une greffe de cellules souches provenant d’un donneur compatible.

Le père de Jakob, Kamil Guziak, carreleur et compagnon soudeur, et sa femme Andrea AbdulRahin, agente de préembarquement à l’aéroport international d’Edmonton, expliquent que la lutte pour la survie de leur fils est un réel fardeau pour la famille.

« Lorsque j’étais enceinte, on me demandait souvent si je voulais un garçon ou une fille, et je répondais que je voulais un enfant en bonne santé, raconte Andrea. Aucun parent ne peut se préparer à recevoir un tel diagnostic. Personne ne m’a préparée à ce que serait ma vie dans les hôpitaux, au milieu des injections et des machines qui bipent. Je n’étais pas prête. »

Andrea se rappelle le moment où le médecin de Jakob a prononcé les mots : « Il va avoir besoin d’une greffe de cellules souches. » Des mots qui la gardent éveillée la nuit. Elle ne cesse de penser à l’urgence de trouver un donneur compatible à Jakob.

Comme Jakob, des centaines de patients canadiens ont besoin d’une greffe de cellules souches chaque année pour survivre. Ce type de cellule sert à traiter plus de 80 maladies, dont des cancers du sang. Malheureusement, trois patients sur quatre ne trouvent pas de donneur compatible au sein de leur famille. Pour survivre, ils doivent s’en remettre au Registre de donneurs de cellules souches de la Société canadienne du sang qui possède une base de données de donneurs bénévoles en bonne santé et qui a des liens avec des registres du monde entier.

Jakob Guziak amusant sa famille avec ses nouveaux gants de boxe. Jakob a reçu un diagnostic d’immunodéficience combinée grave, un déficit immunitaire pour lequel il a besoin d’une greffe de cellules souches.

La difficulté de trouver un donneur compatible pour Jakob

Une greffe de cellules souches a des résultats optimaux lorsque les antigènes leucocytaires humains (HLA) d’un patient sont compatibles avec les HLA du donneur sur le plan génétique. Il est particulièrement difficile de trouver des donneurs compatibles pour les patients ayant des origines autochtones, asiatiques, hispaniques, afro-canadiennes et métissées, car à l’heure actuelle, seuls 32 % des donneurs potentiels inscrits au registre sont issus de groupes ethniques variés.

Le père de Jakob est blanc et sa mère est d’origine hispanique, alors le donneur idéal serait quelqu’un qui partage le même métissage. Cependant, le Registre de donneurs de cellules souches de la Société canadienne du sang ne compte que 1 % de donneurs potentiels d’origine hispanique, et seulement 3,5 % de donneurs d’origine métissée.

C’est pourquoi Kamil lance un appel urgent aux donneurs potentiels, notamment à ceux qui ont des origines hispaniques et métissées, pour qu’ils s’inscrivent pendant la saison des Fêtes.

Kamil Guziak fait un don de sang le 3 décembre 2020 pour « donner au suivant » en l’honneur de son fils Jakob Guziak, qui a besoin d’une greffe de cellules souches. Jakob souffre d’un déficit immunitaire causé par une carence en adénosine déaminase qui met sa vie en danger. Sa famille a déjà organisé des collectes de fonds pour la recherche en thérapie génique.

« Les Canadiens sont connus pour leur gentillesse et leur générosité, et il n’y a pas de meilleur cadeau que la vie. Si davantage de personnes savaient à quel point il est facile de donner des cellules souches, et les répercussions que cela peut avoir sur des familles comme la mienne, je suis sûr que toutes les personnes admissibles s’inscriraient sans attendre. »

Processus de don de cellules souches

« Je suis déterminée à trouver une façon de sauver mon enfant, de sensibiliser et d’aider d’autres enfants souffrant de maladies génétiques ou du sang à obtenir l’aide dont ils ont besoin », explique Andrea.

Donneurs engagés recherchés

Jakob Guziak a rendu visite à Santa Claus avec sa famille en 2019. Ses parents espèrent qu’on trouvera bientôt un donneur compatible pour qu’il puisse passer de nombreuses saisons des Fêtes avec eux.

Andrea appelle Jakob son « petit combattant » à cause de tout ce qu’il a vécu depuis sa naissance. Elle est reconnaissante à l’égard de tous les donneurs de sang et de plasma qui ont permis de maintenir son fils en vie pour qu’il puisse profiter de ses activités préférées.

« Jakob adore danser. Il danse même devant les publicités télévisées. Il aime aussi ouvrir des bocaux, colorier, jouer au piano, jouer à la bataille avec son papa et faire des câlins à sa maman. »

Comme le feraient toutes les familles à leur place, Andrea et Kamil passent une bonne partie de leur temps à faire des recherches sur la maladie de Jakob et sur ce qu’une greffe de cellules souches pourrait lui apporter. Si l’on trouve un donneur compatible, ils espèrent qu’il acceptera d’aller de l’avant avec le don. Ils ont été perturbés d’apprendre que 50 % des donneurs compatibles se désistaient.

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Dans certains cas, ils se désistent en raison de problèmes de santé ou pour d’autres motifs personnels. Cependant, les donneurs potentiels doivent comprendre que si un donneur compatible se désiste, la période nécessaire pour en trouver un autre — si on en trouve un — peut mettre la vie du patient en danger.

« Non seulement il nous faut un bassin plus grand de donneurs d’origines variées, mais il faut aussi que les donneurs soient plus engagés », affirme Andrea.

Chaque année, la vie de centaines de patients canadiens dépend d’une greffe de cellules souches. Nous invitons les personnes de 17 à 35 ans en bonne santé à s’inscrire au Registre de donneurs de cellules souches de la Société canadienne du sang en ligne pour recevoir leur trousse d’inscription par la poste. Vous aussi, vous pouvez aider des patients comme Jakob qui ont besoin de sang et de plasma en prenant un rendez-vous à sang.ca/donner tout au long de la période des Fêtes.