Aider les patients atteints de maladies rares

Wai Yin Mok, ci-dessus, a besoin de transfusions sanguines régulièrement pour traiter une anémie grave d’origine inconnue. Les patients du Canada ont plus que jamais besoin de donneurs. Pour aider, vous pouvez donner du sang ou du plasma, vous inscrire au registre de donneurs de cellules souches ou enregistrer votre consentement au don d’organes et de tissus. Donnez comme si votre vie en dépendait, parce que c’est le cas.

La toute première Journée des maladies rares (site en anglais) a été célébrée le 29 février 2008. Cette date est rare en soi, puisqu’elle n’apparaît sur le calendrier qu’une fois tous les quatre ans. Depuis, la Journée des maladies rares a lieu chaque année, le dernier jour de février, partout dans le monde, y compris au Canada.

L’Organisation canadienne pour les maladies rares (CORD) définit une maladie rare comme une affection qui touche moins d’une personne sur 2 000. Environ un Canadien sur douze est atteint d’une maladie rare; les deux tiers sont des enfants. 

De par les produits et services qu’elle englobe, la chaîne de vie du Canada aide les patients atteints de maladies rares qui ont besoin de sang, de cellules souches ou de médicaments fabriqués à partir de plasma. Nous avons présenté les parcours de plusieurs de ces patients au cours de la dernière année. En voici quelques-unes.

L’importance des dons de plasma pour les patients : une incroyable histoire

Les produits fabriqués à partir de plasma, liquide jaunâtre contenu dans le sang, ont grandement aidé Dean Lower à combattre une polyneuropathie inflammatoire démyélinisante chronique.

Dean Lower, 51 ans, était un cadre du secteur financier en bonne santé lorsqu’il a développé une polyneuropathie inflammatoire démyélinisante chronique, une maladie dans laquelle le système immunitaire de l’organisme attaque les nerfs.

À sa deuxième admission à l’hôpital, le pronostic était plutôt sombre. « Ils ont dit à ma femme que mes chances de survie étaient quasi nulles et que si je survivais, je serais probablement quadriplégique ou, dans le meilleur des cas, paraplégique », raconte Dean.
 
Ce sont les dons de plasma — liquide jaunâtre contenu dans le sang — qui ont sauvé l’homme de Calgary de la paralysie. Dean a décidé de partager son histoire afin d’aider les gens à comprendre l’importance du plasma pour les patients, dont ceux qui souffrent de maladies très rares.

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Des dons de sang pour lutter contre une mystérieuse maladie

Wai Yin Mok a besoin de transfusions sanguines régulièrement pour traiter une grave anémie d’origine inconnue.

Pour certaines personnes atteintes d’une maladie rare, obtenir un diagnostic est en soi un parcours long et éprouvant. Pour Wai Yin Mok, de Toronto, en Ontario, ce parcours n’est toujours pas terminé.

En 2017, pour des raisons encore obscures, Wai Yin apprend que ses taux d’hémoglobine — la molécule contenant du fer qui transporte l’oxygène dans tout le corps — sont dangereusement faibles. Comme traitement, elle doit recevoir des transfusions sanguines très régulièrement.

« Les donneurs de sang font partie de moi, de cette étape de ma vie, dit-elle. Lorsque je fais une randonnée, que je profite de l’air pur, de l’eau, de la forêt, j’aime à croire que je partage cette joie et cette sérénité avec eux. »

Dans leur longue quête de réponses, les médecins ont notamment analysé la moelle osseuse de Wai Yin. Cette analyse a mis en évidence deux mutations génétiques, dont l’une est liée à un type d’anémie hémolytique dont seuls 60 cas ont été signalés dans le monde.

« Environ 50 de ces cas sont liés à une famille suédoise élargie et la plupart des dix autres cas sont des Nord-Américains de race blanche aux États-Unis, explique Wai Yin. Les médecins m’ont dit que j’étais peut-être le premier cas asiatique. »

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La vie après l’anémie falciforme, grâce à un don de cellules souches

Ufuoma Muwhen a été guérie de l’anémie falciforme grâce à un don de cellules souches de sa sœur.

Ufuoma Muwhen, d’Edmonton, en Alberta, a hérité du gène de l’anémie falciforme (aussi appelée drépanocytose), une maladie qui se manifeste par une anomalie de l’hémoglobine, la molécule contenue dans les globules rouges qui transporte l’oxygène dans l’organisme.   

Les personnes atteintes de ce type d’anémie peuvent souffrir d’une grande fatigue, de douleurs, de lésions organiques, etc. Elles peuvent avoir besoin de transfusions sanguines, parfois occasionnellement, parfois plus souvent. Ufuoma, elle, avait des symptômes qui l’obligeaient à être hospitalisée trois ou quatre fois par année. Aujourd’hui, cependant, elle est en pleine forme, forte d’une greffe de cellules souches, cellules qui proviennent de sa sœur.  

Les greffes de cellules souches guérissent de nombreuses affections potentiellement mortelles. La Société canadienne du sang encourage les personnes âgées de 17 à 35 ans de toutes les origines à s’inscrire à son registre de donneurs. Un patient a plus de chances de trouver un donneur compatible parmi les candidats qui ont les mêmes origines ethniques que lui.

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Les dons de sang l’ont aidé à survivre à la maladie, puis à une blessure grave

Darcy Wagner reçoit des médicaments fabriqués à partir de plasma, un composant du sang, pour traiter une maladie immunitaire rare. Il a en outre bénéficié de dons de sang en 2020, après un grave accident.

Darcy Wagner a lutté contre des infections chroniques presque toute sa vie en raison d’une hypogammaglobulinémie, une maladie immunitaire rare faisant partie d’un groupe d’affections qui empêchent l’organisme de produire suffisamment d’anticorps pour combattre les infections.  

Pour composer avec la maladie, Darcy a reçu régulièrement, au cours des trente dernières années, des transfusions d’immunoglobulines, un médicament fabriqué à partir de plasma, l’un des composants du sang. 

À l’été 2020, alors qu’il travaillait à sa ferme, Darcy a été gravement blessé et a eu besoin de transfusions de sang. Une fois de plus, il a pu compter sur les donneurs de sang. 

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